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오늘의 Editor's Pick 전체 분야 Crossref 실존 확인 2026-09-15 회차 지난 회차

희귀 유전질환 치료를 위한 환자 맞춤형 인비보 유전자 편집

Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease
Kiran Musunuru, Sarah Grandinette, Xiao Wang 외 · New England Journal of Medicine · 2025년 · 조회 13
왜 이 논문인가 — 선정 기준
오늘의 Editor's Pick · 전체 분야에서 그날 가장 주목할 논문 1편
2025-05 발표 · 피인용 346회 · 분야 내 인용 영향력 상위권 · 동년 인용 상위 1% · 원 분야 자연과학
전체 분야 Editor’s Pick에 선정된 이유는 신생아에게 맞춤형 인비보 유전자 편집을 성공적으로 적용한 혁신적 임상 사례이며, 발표 연도 대비 인용 횟수(346회)가 상위 1%에 들어갈 만큼 학문적·임상적 파급력이 크기 때문이다.
논문 요약
본 연구는 치명적인 카르바몰인-인산합성효소 1 결핍증을 앓는 신생아에게 맞춤형 지방 나노입자 기반 베이스 에디터 치료를 신속히 개발하고 적용한 사례를 보고한다. 환자는 7개월과 8개월에 각각 두 차례 주입을 받았으며, 첫 주입 후 7주 동안 식이 단백질 섭취량을 늘리고 질소 청소제 약물 용량을 절반으로 감량할 수 있었다. 치료 과정에서 중대한 이상반응은 보고되지 않았으며, 감염성 질환에도 안전성을 유지하였다. 장기적인 안전성·효능 평가는 추후 진행될 예정이다.
후속 연구설계에 활용하기
후속 연구에서는 베이스 에디터 전달 효율과 면역반응을 정량화하는 바이오마커를 변수로 설정하고, 다기관 다계층 임상시험 설계에 적용해 치료 안전성을 체계적으로 검증할 수 있다.
핵심어
희귀 질환맞춤형 유전자 편집지방 나노입자베이스 에디터
실존 확인
이 논문은 OpenAlex에서 후보로 수집한 뒤, Crossref에 등록된 DOI와 제목 일치를 확인해 노출합니다. SSRA가 문헌연구에서 인용 논문의 실재 여부를 검증하는 원칙과 같습니다.
DOI: 10.1056/nejmoa2504747
2026-09-15 확인 · 2026-09-15 선정
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