DNA 서열로 RNA‑seq 커버리지를 예측하는 통합 유전자 조절 모델

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DNA 서열로 RNA‑seq 커버리지를 예측하는 통합 유전자 조절 모델

Predicting RNA-seq coverage from DNA sequence as a unifying model of gene regulation

Johannes Linder, Divyanshi Srivastava, Han Yuan 외 · Nature Genetics · 2025년 · 조회 9

왜 이 논문인가 — 선정 기준

HOT PAPER · 최근 가장 주목받는 논문 — 피인용·FWCI·동년 인용 백분위

2025-01 발표 · 피인용 263회 · 분야 내 인용 영향력 상위권 · 동년 인용 상위 1%

HOT PAPER로 선정된 이유는 2025년 발표 논문 중 인용 상위 1%에 해당하고, 피인용 263회로 평균 대비 인용 영향력이 매우 높기 때문이다.

논문 요약

본 연구에서는 DNA 서열만을 입력으로 세포·조직 특이적인 RNA‑seq 커버리지를 예측하는 머신러닝 모델 Borzoi를 제시한다. 예측된 커버리지 통계값을 활용해 전사, 스플라이싱, 폴리‑A 처리 등의 여러 규제 단계에 걸친 변이 효과를 정량적으로 점수화한다. 양적 형질좌위(QTL) 분석에서 Borzoi는 기존 단일 기능 모델들을 능가하거나 동등한 성능을 보이며, 귀인 기법을 통해 핵심 cis‑조절 모티프도 추출한다.

후속 연구설계에 활용하기

Borzoi가 제공하는 예측 커버리지를 새로운 표현형 변수로 사용해 후속 변이‑표현형 연관 분석이나 조절 메커니즘 모델링에 적용할 수 있다.

핵심어

DNA 서열RNA‑seq 커버리지머신러닝전사조절

실존 확인

이 논문은 OpenAlex에서 후보로 수집한 뒤, Crossref에 등록된 DOI와 제목 일치를 확인해 노출합니다. SSRA가 문헌연구에서 인용 논문의 실재 여부를 검증하는 원칙과 같습니다.

DOI: 10.1038/s41588-024-02053-6

2026-10-09 확인 · 2026-10-09 선정

DNA 서열로 RNA‑seq 커버리지를 예측하는 통합 유전자 조절 모델

왜 이 논문인가 — 선정 기준

논문 요약

후속 연구설계에 활용하기

핵심어

실존 확인

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